C’est une pathologie connue depuis des dizaines d’annees qui touche environ 5% de la population – majoritairement des femmes – mais dont on ne savait pour le moment pas grand-chose. La dysplasie fibromusculaire, qui peut entrainer une hypertension arterielle, des crises cardiaques et des AVC, vient d’etre percee a jour dans un article de Nature Cardiovascular Research, qui revele que cette maladie est due a une anomalie du gene ABR4 et qu’elle est hereditaire.
« La recherche s’est beaucoup interessee a cette maladie mais elle est difficile a reconnaitre »
La dysplasie fibromusculaire a ete identifiee il y a environ 80 ans. Et pourtant, on n’en connaissait jusqu’a present ni les causes ni les possibles traitements. Elle consiste en une anomalie de la paroi de certaines arteres : majoritairement des retrecissements du diametre de l’artere, la stenose, mais aussi des dilatations, les anevrysmes ou encore des dechirures.
Si la pathologie est longtemps restee sous les radars, ce n’est pas par manque d’interet mais pour des raisons technologiques, explique le Pr Jason Kovacic, cardiologue et auteur de ces travaux dans Nature. « La recherche s’est beaucoup interessee a cette maladie mais elle est difficile a reconnaitre et a diagnostiquer. Il faut de l’imagerie haute resolution pour cela. Aujourd’hui, nous avons des scanners et des angio-IRM (qui permettent d’analyser les vaisseaux du corps (arteres et veines) afin d’obtenir des donnees diagnostiques precises, ndlr), cela n’existait pas avant et les medecins devaient se fier a une simple echographie – qui n’etait pas assez precise – ou alors des angiogrammes invasifs realises avec des catheters.«
Enfin une cible pour un traitement
En comparant les biopsies et le sequencage genetique de fibroblastes (les cellules de la paroi des arteres) de 83 femmes souffrant de dysplasie fibromusculaire et de 71 femmes en bonne sante, les chercheurs ont identifie des changements dans l’expression du gene UBR4. Or ce dernier est a l’origine d’une reaction en cascade, modifiant l’expression d’autres genes encore, qui controlent les fonctions vasculaires de l’organisme.
Cette hypothese a pu etre confirmee sur un modele de souris, chez qui les arteres ont egalement subi des changements apres alteration du gene UBR4. A la cle, enfin une piste pour imaginer un traitement efficace. « Avec des consequences aussi dramatiques chez certaines personnes, c’est une maladie qui necessite absolument un traitement cible. Jusqu’a present, on ne savait pas quoi cibler. Nous savons maintenant ce qu’il faut cibler pour essayer de mettre une therapie au point. »
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AVC et crise cardiaque chez 1 personne sur 2.000
Si le chiffre de 5% d’adultes touches a travers le monde peut impressionner, il n’y a toutefois pas lieu de s’inquieter lorsqu’on ne ressent pas de symptomes. « Chez la plupart des gens, la maladie est heureusement asymptomatique« , rassure le Pr Kovacic. « On ne la recherche pas car elle ne cause aucun probleme. Nous pensons que la plupart des personnes atteintes de dysplasie fibromusculaire ne savent pas qu’elles en souffrent et pour la plupart d’entre elles, cela ne leur causera aucun souci. Toutefois, environ 1 personne sur 2.000 peut souffrir des consequences de dysplasie fibromusculaire, comme une crise cardiaque ou un AVC. »
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Quant a savoir pourquoi la maladie touche majoritairement des femmes, cela reste une question ouverte. « C’est un des points cles de la recherche. Nous supposons qu’il doit y avoir un lien avec les hormones comme les oestrogenes et la progesterone mais nous n’en sommes pas surs pour le moment. Et d’autres facteurs sont surement impliques. »
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