Decouverte : cette maladie genetique touche des milliers de personnes dans le monde

C’est une pathologie inconnue jusque-la et pourtant, elle pourrait bien affecter des milliers de personnes a travers le monde. Un nouveau trouble genetique causant des handicaps chez les enfants et les adultes vient d’etre identifie. Grace a ces recentes analyses, des centaines de personnes au Royaume-Uni, en Europe et aux Etats-Unis ont deja pu etre diagnostiquees grace a leur ADN. Et de nombreux autres patients pourraient, eux aussi, enfin savoir de quoi ils souffrent.

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Dans le monde, environ 60% des enfants nes avec une maladie neurodeveloppementale restent sans diagnostic, meme apres un test genetique. Parmi eux, de nombreux bebes nes avec les memes caracteristiques : des retards neurologiques comme une incapacite a parler, des retards moteurs (notamment la marche), un handicap intellectuel et de l’epilepsie. Ils presentent des caracteristiques physiques marquees, comme des joues rebondies, des oreilles decollees et les commissures des levres tombantes.

Des mutations nichees dans l’ADN non-codant

Et de nombreuses familles de patients sont restees dans le flou jusque-la. « Dans de nombreux pays, les individus avec ces caracteristiques se voient proposer des tests genetiques. Mais pour plus de la moitie des familles, la cause genetique n’est pas identifiee. De nombreuses familles se lancent alors dans de veritables ‘odyssees diagnostiques‘ pour essayer de trouver une cause, passant de multiples tests. Parfois, les familles se voient dire qu’elles ne trouveront probablement jamais la cause genetique de la maladie« , explique la docteure Nicky Griffin, specialisee en genetique a l’Universite d’Oxford (Angleterre). Elle explique dans le journal Nature comment elle a reussi, avec son equipe, a mettre le doigt sur le gene responsable de cette maladie.

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Jusque-la, la plupart des travaux destines a mieux comprendre les retards neurodeveloppementaux portaient sur les genes codant des proteines. Cela represente environ 1,5% de l’ADN total. Mais en analysant l’ADN de plus de 9.000 personnes souffrant de retards non diagnostiques, l’equipe s’est apercue que de nombreuses mutations etaient presentes dans une zone de l’ADN qui ne code pas pour des proteines. C’est ce que l’on appelle l’ADN non codant.

« Il est bien connu des scientifiques dans le genome. Il existe une liste d’ARN (de molecules, ndlr) non codants dans laquelle on peut rechercher certains variants. C’est dans cette region non-codante que se trouve le gene RNU4-2« , explique Yuyang Chen, chercheur au Big Data Institute de l’Universite d’Oxford et premier auteur de l’article. Dans les regions encore peu etudiees apparaissent des mutations « de novo » dont seuls les enfants – et non les parents – sont porteurs. Selon les estimations, les mutations sur ce gene seraient responsables d’environ 5% de tous les troubles neurodeveloppementaux dans le monde. Un pourcentage faible, qui se traduit pourtant en centaines de milliers de personnes dans le monde.

Soulager la conscience des meres

RNU4-2, maintenant qu’il a ete mis a jour, laisse esperer la mise au point d’un traitement pour ces patients. One therapie genique, par exemple, dont le mecanisme permettrait de remplacer un gene « malade » par un gene sain. Mais il faudra, pour cela, etre patient. « Nous sommes loin d’avoir une therapie. Nous avons besoin d’en savoir plus sur cette maladie afin de savoir si un traitement pourrait vraiment etre efficace. Pour le moment, on ne sait pas tres bien quelle part du retard est acquise avant meme la naissance. Cela dit, il existe des troubles similaires pour lesquels des therapies se sont montrees utiles« , espere le Dr Whiffin. Identifier le gene responsable de la maladie n’est pour l’instant que la premiere etape pour pouvoir se mettre sur la piste de traitements pour les patients.

Meme sans traitement a portee de main, la specialiste insiste sur l’importance d’avoir mis le doigt sur la cause exacte de la maladie : certaines meres pensent avoir fait quelque chose de mal durant leur grossesse. Ce resultat prouve que ce n’est pas le cas. Et par ailleurs, les familles concernees peuvent enfin se regrouper pour se soutenir entre elles et encourager la recherche.