Scientists Discover Gene Responsible for Rare, Hereditary Eye Disease

Press release

Jeudi 26 septembre 2024

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Les résultats du NIH ouvriront la voie aux essais cliniques et au développement thérapeutique.

Les photographies ophtalmiques des probands de cette étude montrent une variété de formes et de niveaux de gravité pour la dystrophie rétinienne.Bin Guan Ph.D.

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Des scientifiques des National Institutes of Health et leurs collaborateurs ont découvert un gène responsable de certains troubles rétiniens héréditaires (IRD). Il s’agit d’un ensemble de maladies qui endommagent la capacité de la rétine à détecter la lumière et peuvent menacer la vision. Les IRD sont des maladies rares qui touchent plus de 2 millions de personnes dans le monde. Il est donc difficile de trouver suffisamment de patients pour mener des essais et des études afin d’aider à développer un traitement. L’étude d’aujourd’hui est publiée dans JAMA Ophthalmology.

Les chercheurs ont lié les gènes de six participants qui n’étaient pas apparentés dans une étude qui ne portait que sur six personnes. UBAP1L Il existe différents types de dystrophies rétiniennes. Il s’agit notamment de problèmes au niveau de la macula (la partie de l’œil utilisée pour la vision centrale ou la lecture) (maculopathie), de problèmes au niveau des cônes qui permettent la vision des couleurs (dystrophie des cônes) et d’un trouble qui affecte également les bâtonnets, qui permettent la vision nocturne. Les patients ont commencé à présenter des symptômes de dégénérescence rétinienne au début de leur vie adulte et ont progressé vers une perte sévère de la vision aux stades avancés.

Bin Guan Ph.D. est le chef du laboratoire de génomique ophtalmique du National Eye Institute du NIH et l’un des principaux auteurs du rapport. Maintenant que la cause de la maladie a été identifiée, les chercheurs peuvent étudier comment ce défaut génétique conduit à la maladie et développer un traitement.

Identification de UBAP1L L’implication d’un gène ajoute plus de 280 autres gènes responsables de la nature hétérogène de cette maladie.

Les résultats de cette étude soulignent la nécessité de réaliser des tests génétiques chez les patients souffrant de dystrophie rétinienne. Français Ils montrent aussi l’intérêt d’une collaboration entre cliniques et laboratoires pour comprendre la maladie. Laryssa Huryn est ophtalmologue et auteure principale de l’article au National Eye Institute (NEI), qui fait partie des National Institutes of Health.

L’analyse génétique de six patients a permis d’identifier quatre variations dans leurs gènes. UBAP1L Le gène code une protéine fortement exprimée par les cellules rétiniennes, notamment l’épithélium pigmentaire rétinien et les photorécepteurs. Il est nécessaire de faire plus de recherches pour bien comprendre ce gène. UBAP1L Les scientifiques n’ont pas été en mesure de déterminer la fonction exacte du gène, mais ils ont déterminé que les variantes identifiées faisaient probablement en sorte que le gène produise une protéine sans fonction.

Le fait que les variations semblent être propres à des régions géographiques éclairera les études futures. L’étude portait sur cinq familles d’Asie du Sud ou de Polynésie. Ces régions sont sous-représentées en matière de recherche génétique.

Des chercheurs du Moorfields Eye Hospital de Londres et de l’University College de Londres ont dirigé la recherche.

Cette étude a été financée par des subventions du NEI R01EY022356, R01EY020540 et du programme intramural du NEI. Ce rapport a également été rédigé par des chercheurs du Baylor College of Medicine de Houston, au Texas, et de l’Université de Liverpool, au Royaume-Uni.

Ce communiqué de presse résume une découverte issue de la recherche fondamentale. La recherche fondamentale nous aide à comprendre le comportement humain et la biologie de la maladie. Chaque avancée de la recherche s’appuie sur des découvertes antérieures de manière imprévisible. Sans la recherche fondamentale, la plupart des avancées cliniques seraient impossibles. Visitez ce site pour en savoir plus sur les bases de la recherche. https://www.nih.gov/news-events/basic-research-digital-media-kit.

Le NEI est l’agence fédérale principale pour la recherche dans le domaine des maladies oculaires et du système visuel. Le NEI finance des programmes de recherche fondamentale et clinique qui développent des traitements pour sauver la vue et répondre aux besoins particuliers des personnes malvoyantes. Visitez pour plus d’informations. https://www.nei.nih.gov.

National Institutes of Health : Le NIH est l’agence de recherche médicale du ministère américain de la Santé et des Services sociaux. Il comprend 27 instituts et centres. Le NIH, l’agence nationale de recherche médicale, est composé de 27 instituts et centres et fait partie des ministères américains de la Santé et des Services sociaux. Visitez le site du NIH pour plus d’informations sur ses programmes et services. www.nih.gov.

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