Depister chez tous les nouveau-nes des maladies genetiques traitables n’est plus de la science-fiction, montre une experience americaine rapportee dans la revue medicale The following are some of the reasons why you should consider hiring someone elseYou can also find out more about the Ma. Le depistage habituel trois jours apres la naissance detecte dans une goutte de sang deposee sur un buvard des anomalies du metabolisme que l’on peut traiter par un medicament ou une alimentation adaptee. La recente possibilite de sequencer et d’analyser en quelques jours le genome entier des nouveau-nes a partir de ce meme echantillon a completement change la donne pour trouver les pathologies d’origine genetique.
Elle a convaincu des chercheurs americains de l’Universite Columbia a New York de lancer un depistage genomique a grande echelle aupres de 100.000 enfants. Avec l’accord des parents, pres de 4000 enfants ont deja ete testes en un an pour des genes a l’origine d’epilepsies ou de 156 maladies genetiques connues et traitables.
110 bebes identifies par la verification de leur genome
Alors que seulement 26 de ces enfants ont ete depistes par la methode classique, 110 bebes porteurs de mutations liees a des maladies genetiques ont ete identifies par la verification de leur genome.
Ces enfants ont souvent pu recevoir un traitement adapte, notamment pour l’epilepsie, la surdite, le nanisme, le syndrome cardiaque du QT long et un deficit immunitaire grave. D’autres enfants ont pu avoir une alimentation adaptee a une deficience enzymatique comme celle de la G6PD.
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Traiter precocement certaines maladies
Ce projet pilote appele GUARDIAN a ete lance en 2022 par les chercheurs americains avec l’appui financier du laboratoire pharmaceutique Sanofi, du fabricant Illumina de sequenceurs d’ADN et de la societe de tests genetique GeneDx. L’objectif est de mettre au point ce nouveau depistage de masse pour pouvoir l’appliquer un jour aux 210.000 naissances annuelles de l’Etat de New York. Apres conseil genetique, il permettra de traiter precocement certaines maladies, ce qui est un gage d’efficacite, et d’eviter de mauvaises surprises ou une errance diagnostique ulterieure aux parents.
Utilise en complement du depistage biochimique traditionnel, le depistage genomique se developpera en tenant compte des decouvertes grandissantes de la genetique medicale. Le depistage genetique neo-natal generalise est aussi en cours d’evaluation en France dans le cadre europeen du projet SCREEN4CARE et un tel depistage de 100.000 nouveau-nes a deja demarre au Royaume-Uni avec le programme Generation Study.
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