Blood clots are more common in people of different ancestry who carry the sickle cell gene mutation
September 12, 2024
Press release
Jeudi 12 septembre 2024
Des chercheurs découvrent que le trait drépanocytaire affecte diverses populations
Des chercheurs et collaborateurs des National Institutes of Health ont découvert qu’être atteint de drépanocytose ou être « porteur » n’est pas aussi nocif pour la santé. trait drépanocytaireLe risque de formation de caillots sanguins est accru dans diverses populations, y compris celles qui ne sont généralement pas associées à la drépanocytose. Cette étude estime les risques cliniques des personnes qui ont des traits drépanocytaires et peut être utilisée pour éclairer les lignes directrices pour la pratique clinique. L’étude a examiné les données sur le groupe le plus diversifié et le plus important de porteurs du trait drépanocytaire à ce jour. Cela comprenait plus de 19 000 personnes ayant des origines ancestrales différentes.
Cette étude a été publiée dans Blood Advances Des chercheurs du National Human Genome Research Institute, qui fait partie du NIH et de la faculté de médecine de l’université Johns Hopkins à Baltimore, ainsi que de 23andMe de South San Francisco, en Californie, ont mené cette étude.
Dans des recherches antérieures, l’association entre les caillots sanguins et le trait drépanocytaire n’a été étudiée que chez les individus d’ascendance génétique africaine ou s’identifiant comme Noirs. En effet, on a fait l’hypothèse erronée selon laquelle les porteurs génétiques ne sont que ceux qui s’identifient comme Noirs. Aux États-Unis, le trait drépanocytaire est plus fréquent chez les personnes qui s’identifient comme Noires ou Afro-Américaines. Cependant, le trait drépanocytaire peut toucher n’importe qui. Les individus d’Afrique de l’Ouest et d’Afrique centrale ainsi que d’Europe méditerranéenne, d’Inde et du Moyen-Orient sont plus susceptibles d’être atteints du trait drépanocytaire.
Étant donné que le trait drépanocytaire est associé aux Noirs et aux Afro-Américains, ce trait n’a pas été étudié à grande échelle dans d’autres populations. Ce biais, qui a entraîné des préjudices imprévus pour les personnes atteintes du trait drépanocytaire, a été expliqué par Vence Bonham Jr. JD, directeur adjoint par intérim du NHGRI et chercheur associé. La racialisation et l’incompréhension du trait drépanocytaire ont conduit à des estimations faussées des risques pour la santé. Les résultats de notre étude permettront aux cliniciens de contextualiser correctement le risque de caillot sanguin chez les personnes atteintes du trait drépanocytaire, sans biais.
Les personnes de cette étude faisaient partie du programme de recherche de 23andMe. Elles ont participé volontairement à une recherche en ligne et ont donné leur consentement éclairé pour permettre que leurs données soient anonymisées et partagées avec des collaborateurs. Les chercheurs ont calculé le risque de caillots sanguins qui se forment dans les veines (également appelés embolies veineuses) en utilisant les données recueillies auprès de la cohorte de recherche de plus de quatre millions de personnes. Les participants ont été divisés en groupes en fonction de la similarité génétique par le biais d’une analyse statistique. Les chercheurs ont constaté que les personnes atteintes du trait drépanocytaire avaient un risque 1,45 fois plus élevé de développer une embolie veineuse que les personnes non atteintes. Ce risque était similaire pour tous les groupes génétiques étudiés.
Les chercheurs ont comparé le risque de caillot sanguin chez les personnes atteintes du trait drépanocytaire à celui d’autres porteurs. Facteur V LeidenUne maladie de la coagulation sanguine bien connue. Les chercheurs ont découvert que les personnes porteuses du facteur V, qui tend à être plus fréquent chez les Européens, présentent un risque plus élevé d’embolie veineuse.
Les chercheurs ont découvert que les personnes porteuses du trait drépanocytaire présentent un risque plus élevé d’embolie pulmonaire, un caillot sanguin. Un caillot sanguin qui se détache des veines profondes remonte la circulation sanguine jusqu’aux poumons et bloque la circulation sanguine. Les personnes qui souffrent d’embolie pulmonaire ne présentent pas nécessairement de symptômes. Cependant, certaines personnes peuvent ressentir des douleurs thoraciques, un essoufflement et même des évanouissements.
Cette étude confirme les conclusions précédentes selon lesquelles les personnes porteuses du trait drépanocytaire présentent un risque plus élevé de caillots sanguins dans leurs poumons que dans les jambes uniquement.
Cette étude fournit des informations précieuses sur les schémas de caillots veineux chez les patients porteurs du trait drépanocytaire et suggère qu’ils pourraient avoir un mécanisme spécifique de coagulation sanguine. Rakhi Naik MD est la directrice clinique de la division d’hématologie de l’université Johns Hopkins de Baltimore. Elle était la co-directrice de l’étude. Connaître les risques associés aux caillots sanguins pour les personnes atteintes du trait drépanocytaire peut être utile dans des situations comme des interventions chirurgicales et des hospitalisations qui augmentent la probabilité de caillots sanguins graves.
Plus de 2 millions de personnes Aux États-Unis, il y a des personnes atteintes du trait drépanocytaire. Le trait drépanocytaire est une condition dans laquelle les personnes ont une copie de chacune des variantes génétiques qui causent la drépanocytose. Il s’agit d’un trouble génétique qui rend les globules rouges collants et rigides, bloquant la circulation sanguine. Les personnes atteintes du trait drépanocytaire ne sont généralement pas affectées par des problèmes de santé, mais elles peuvent être porteuses de la drépanocytose. Rarement, le trait drépanocytaire est un facteur de complications de santé comme la dégradation musculaire, la présence de sang dans les urines et les maladies rénales.
National Human Genome Research Institute Le NIH est l’un des 27 centres et instituts du ministère de la Santé et des Services sociaux. La division de recherche intramuros du NHGRI est responsable du développement et de la mise en œuvre de technologies qui aident à diagnostiquer, traiter et comprendre les maladies génomiques. Vous trouverez plus d’informations sur le NHGRI sur le site Web suivant : https://www.genome.gov/.
The National Institutes of Health: Le NIH est l’agence de recherche médicale du ministère américain de la Santé et des Services sociaux. Il comprend 27 instituts et centres. Le NIH, l’agence nationale de recherche médicale, fait partie du ministère américain de la Santé et des Services sociaux. Il est chargé de mener des recherches médicales fondamentales, translationnelles, cliniques et autres. Visitez le NIH pour plus d’informations sur ses programmes. www.nih.gov.
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