Huntington's disease: a new mechanism revealed?

Huntington's disease: a new mechanism revealed?

August 16, 2024

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La choree de Huntington provoque la degenerescence des neurones. A l’origine de cette maladie, une mutation genetique qui aboutit a des proteines anormalement longues, et mal conformees, pouvant s’agreger entre elles. Des chercheurs neerlandais ont decouvert que ces agregats peuvent transpercer la membrane du noyau des neurones, un mecanisme qui pourrait contribuer a la progression de la maladie.

KATERYNA KON / Science Photo Library / KKO / Science Photo Library through AFP

Illustration de neurones du striatum, dont la degenerescence joue un role fondamental dans la maladie de Huntington.

KATERYNA KON / Science Photo Library / KKO / Science Photo Library through AFP

Dans 90% des cas, la maladie de Huntington se manifeste par des mouvements brusques, imprevisibles et involontaires. Un symptome appele « choree », qui a donne son autre nom a cette pathologie : la choree de Huntington.

En cause : une mutation genetique. Environ 18.000 personnes en sont porteurs en France. Pour l’instant, cette maladie hereditaire est incurable. Toutefois, plusieurs pistes therapeutiques sont actuellement a l’etude. Elles emergent progressivement, a mesure que les mecanismes sous-jacents a cette maladie sont mieux compris.

Brain Maladie neurodegenerative Huntington

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