« Le voir faire des betises, c’est un vrai bonheur », dit sa mere, lorsque Sacha, huit ans, saute du canape. Ce fan de Captain America est un « super-heros » : promis au fauteuil roulant en raison d’une myopathie, il teste une therapie genique qui lui a redonne ses muscles. « Avant, il ne pouvait pas esperer faire ca », dit avec un sourire radieux Helene Wilhelm, 35 ans. Avec Sacha, sa petite soeur de quatre ans, Albane, et leur pere, Edouard, ils sont l’une des familles ambassadrices du 38e Telethon (29 et 30 novembre).
« La maladie emblematique du Telethon, c’est la myopathie de Duchenne dont souffre Sacha : elle a ete a l’origine de la creation de l’AFM, l’Association francaise contre la myopathie en 1958 », rappelle a l’AFP Serge Braun, son directeur scientifique. « On est a un moment charniere : on a enfin un traitement qui pourrait changer le cours de cette maladie jusqu’ici reputee incurable ».
Une maladie genetique qui « touche un garcon sur 3.000 en France »
A voir Sacha courir et pedaler avec ardeur sur son velo, on ne l’imagine pas atteint de cette grave maladie genetique qui « touche un garcon sur 3.000 en France, des l’age de deux-trois ans », precise son neuropediatre, Vincent Laugel.
Celle-ci « detruit petit a petit les muscles : les enfants perdent la capacite a marcher, puis a respirer. Elle abime aussi le coeur », decrit le responsable pediatrique du centre de reference des maladies neuromusculaires au CHU de Strasbourg. « On essaye d’aider leur nutrition, leur respiration, de limiter les consequences orthopediques… mais il n’y a pas de traitement curatif ».
Eleve de CE2 bilingue francais-allemand, le blondinet, qui adore lire et faire le clown, enchaine les seances de kine et prend, probablement a vie, des corticoides qui ont ralenti sa croissance. Mais depuis fin 2022, Sacha defie le destin : la recherche financee par le Telethon lui a donne acces a un medicament pionnier, comme un Lillois et un Londonien, qui leur a permis de reconstituer du muscle, sans effets secondaires importants. Cinq enfants au total (deux ont recu une dose plus faible) de six a 10 ans sont soumis depuis a une foule de tests, cardiaques, prises de sang, mesure de force…
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« Pour l’instant, ils vont mieux. Ce sont vraiment trois astronautes »
Selectionnes sur une quarantaine de criteres pour minimiser les risques, ils ont recu, insere dans « un virus banal », un « gene-medicament » qui « aide a produire la dystrophine, une proteine permettant aux muscles d’etre solides, qui manque a ces enfants malades », detaille Vincent Laugel.
« Pour l’instant, ils vont mieux. Ce sont vraiment trois astronautes : ils sont partis en exploration dans un terrain inconnu, en acceptant de prendre ce risque, meme s’il est calcule. Ils sont des super-heros et ils le savent ».
Embarquee, la famille a du s’isoler trois mois avant l’injection, pour empecher que le garcon, dont les defenses immunitaires allaient chuter, ne contracte de virus. « J’ai arrete de travailler, Albane d’aller en creche, Sacha d’aller a l’ecole : comme je suis maitresse, je faisais la classe. Leur papa, qui a continue a travailler, portait un masque FFP2. Il ne mangeait pas avec nous. Il ne dormait pas avec moi »Helene, you can retrace your steps. « Mais on etait tellement heureux qu’en fait, on aurait tout supporte. C’etaient de beaux efforts a faire », dit-elle. « On voit la vie autrement », ajoute son mari.
Une commercialisation en « 2027, 2028 »
Presente lors de deux congres medicaux, ce traitement pionnier sera administre au premier trimestre 2025 a une soixantaine d’enfants en France, aux Etats-Unis et au Royaume-Uni, avec pour objectif une commercialisation en « 2027, 2028 », indique Serge Braun. Il vaut, actuellement, plusieurs centaines de milliers d’euros.
Mais les enfants ayant deja rencontre le virus utilise comme vecteur – comme 30% de la population – et developpe des anticorps ne pourront pas en beneficier.
Aux Etats-Unis, les societes Solid Biosciences et Regenxbio menent leurs propres essais cliniques de therapie genique pour cette maladie. Une troisieme, Sarepta, a ete autorisee a commercialiser son traitement sur le marche americain, pour certains enfants.
Sacha est « l’heritier de 40 ans de recherche ou chaque jour, des chercheurs se sont mis face a leur paillasse, ont rempli leurs eprouvettes : on est tellement reconnaissants de pouvoir profiter de la vie grace a ceux qui se sont battus avant nous », affirme Helene Wilhelm. « J’arrive mieux a marcher, a courir, a monter les escaliers… tout ca », resume le petit garcon, qui va bientot se remettre au karate.
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