Le depistage neonatal devrait s’elargir en France a l’amyotrophie spinale, maladie genetique rare et tres grave, a recommande le 10 juillet 2024 la Haute Autorite de sante, insistant sur le benefice d’une prise en charge precoce.
Des nourrissons asymptomatiques a la naissance
Cette pathologie, qui touche environ 1 naissance sur 10.000, se caracterise par une degenerescence neuromusculaire irreversible. Dans ses formes les plus severes, l’amyotrophie spinale tue avant ses deux ans l’enfant atteint, rapidement victime de difficultes a s’alimenter ou a respirer. Asymptomatiques a la naissance, les nourrissons touches presentent generalement les premiers signes les semaines suivantes.
« Entre 2017 et 2021, plusieurs therapies medicamenteuses specifiques ont emerge, bouleversant la prise en charge de la maladie« , mais « pour optimiser leur efficacite, ces traitements doivent etre administres chez les nourrissons le plus precocement possible« , a note la HAS dans un communique. La prise en charge « avant l’apparition des symptomes permettrait d’ameliorer la sante des patients (meilleures capacites motrices, respiratoires et nutritionnelles, notamment), leur qualite de vie et de faciliter leur accompagnement par les aidants« , selon elle.
Une experimentation dans deux regions
Depuis janvier 2023, deux regions, Grand Est et Nouvelle-Aquitaine, ont experimente le depistage genetique de l’amyotrophie spinale a la naissance. Des associations, notamment l’AFM-Telethon, et des specialistes plaidaient pour une generalisation a toute la France. L’etude dans les deux regions « a montre la faisabilite du depistage avec une reduction du delai median diagnostique a sept jours« , contre trois a cinq mois environ, et « la mise en place d’un traitement avant l’age d’un mois (donc avant l’apparition des premiers symptomes) chez plusieurs nouveau-nes, optimisant ainsi les chances de survie des enfants et ameliorant leur qualite de vie« , pointe la HAS.
La HAS recommande aussi un accompagnement psychologique des familles par un professionnel connaissant bien la maladie « des l’annonce du diagnostic, y compris pour les parents d’enfants atteints d’une forme moins severe ou plus tardive » – non eligibles aux traitements medicamenteux mais devant beneficier d’une surveillance medicale rapprochee.
Depistage de 13 maladies
Jusqu’a present, en France, dans les deux ou trois jours suivant la naissance d’un enfant, un depistage – pas obligatoire mais fortement recommande – est propose pour 13 maladies, a partir de quelques gouttes de sang prelevees sur le talon du nourrisson et recueillies sur un buvard.
L’objectif est de detecter certaines pathologies rares mais graves, generalement d’origine genetique, pour les prendre en charge avant les premiers signes et eviter, ou limiter, leurs impacts. Contrairement a d’autres pays, comme la Belgique et l’Allemagne, la France a longtemps ete opposee au depistage « genetique » a la naissance, certains elus s’inquietant d’une menace d' »eugenisme« . La loi de bioethique de 2021 a change la donne.
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