La maladie de Huntington touche près de 18.000 personnes en France. Pour 9 patients sur 10, cette maladie neurodégénérative se manifeste notamment par des mouvements brusques involontaires. La mutation en cause dans cette affection touche une protéine régulatrice de nombreux mécanismes cellulaires : la huntingtine. Dans une nouvelle étude, des chercheurs du Broad Institute du MIT et de Harvard (Etats-Unis) démontrent que la toxicité de cette protéine mutée se manifeste bien plus tard qu’on ne le pensait. « C’est une étude majeure car elle modifie profondément la façon dont on appréhende la maladie », commente Christian Neri, directeur de recherches à l’Inserm, lors d’une interview pour Sciences et Avenir.
D’une part, elle confirme le résultat de précédentes découvertes : le gène codant pour la huntingtine ne cesse de s’allonger tout au long de la vie. Et d’autre part, cette mutation deviendrait vraiment toxique qu’au-delà d’un certain seuil, plus élevé que ce qu’on envisageait jusqu’à présent. Ces résultats soulèvent de nombreuses questions et notamment : pourquoi perçoit-on des anomalies dans les neurones avant d’atteindre cette limite ? L’étude a été publiée dans la revue Cell.
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