Première mondiale avec le traitement in utero d’un fœtus atteint d’amyotrophie spinale. Ce cas, récemment rapporté par la revue New England Journal of Medicine, est celui d’une petite fille aujourd’hui âgée de deux ans et demi ne présentant à ce jour aucun symptôme de la maladie.
Cette affection neuromusculaire (un cas sur 6 000 à 10.000 selon les formes, environ 120 cas par an en France) est d’origine génétique et affecte les motoneurones, les cellules nerveuses contrôlant l’activité des muscles. Elle est due à une mutation du gène SMN1, découvert en 1995 par une équipe de l’hôpital Necker (Paris) qui code pour la protéine de survie des motoneurones essentielle au fonctionnement normal de ces cellules. Or, chez les malades, cette protéine est manquante.
Une maladie qui peut être rapidement mortelle
Dans la mesure où les parents de cette petite fille avaient déjà perdu à l’âge de 16 mois un premier enfant atteint de cette affection, la seconde grossesse du couple a évidemment fait l’objet d’une surveillance toute particulière avec la réalisation d’une amniocentèse, une ponction de liquide amniotique ayant confirmé le diagnostic, comme le précise le press release de l’hôpital pédiatrique Saint Jude (Memphis, Etats-Unis) à l’origine de cette première.
Face à cette affection le plus souvent rapidement mortelle selon les formes, ce n’est que depuis 2016 que trois médicaments, qui tous permettent la production de la protéine de survie des motoneurones, ont été développés : le Spinraza, le Zolgensma en 2019, présenté comme le plus cher au monde, et aussi l’Évrysdi en 2021.
Un médicament pris quotidiennement pendant les six dernières semaines de grossesse
Comme l’a précisé à la revue Nature le chef du service de pédiatrie, le Dr Finkel, l’idée d’un traitement prénatal est en fait venue de la famille, et la Food and Drug Administration (services de santé américains) a donné son accord pour ce cas précis. C’est finalement l’Evrysdi (risdiplam), le seul médicament disponible sous forme d’une solution buvable, les autres étant sous forme injectable, qui a été choisi. Il a été administré à la mère chaque jour au cours des six dernières semaines de grossesse et la petite fille est née sans symptôme d’amyotrophie spinale.
Toutefois, comme le précisent la publication et le communiqué, la petite fille présentait à la naissance certaines anomalies (malformation cardiaque depuis résolue, une asymétrie du tronc cérébral, des retards associés de la vision et du développement global), toutes considérées comme étant apparues tôt dans son développement, c’est-à-dire avant l’exposition au risdiplam, et qui ne seraient donc pas, selon les auteurs, en lien avec la prise du médicament.
A ce stade, l’enfant devra néanmoins poursuivre la prise du traitement. En France, le programme national de dépistage de l’amyotrophie spinale a été mis en place mais tarde à se déployer.
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